Fibromialgia: existe herencia familiar? Podría haber herencia materna en algunas familias

 

Miembros del Grupo de Investigación  de la Universidad de Sevilla, adscrito al instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS), han descubierto lo que puede ser un gran avance en la investigación de la fibromialgia.

Estos expertos han detectado mutaciones en el ADN mitocondrial que están presentes en algunos pacientes diagnosticados de fibromialgia, lo que podría causar la herencia materna en algunas familias. 

 

Se abre así el camino a despejar una de las grandes incógnitas de la fibromialgia: sí existe herencia familiar.

Además, este estudio también ha demostrado que la activación del complejo NLRP3-inflamasoma provoca el agravamiento de los síntomas de la fibromialgia.
En el estudio de la Universidad de Sevilla, los investigadores han trabajado con familias de pacientes con fibromialgia, y con pacientes que sufren enfermedades mitocondriales, como son el síndrome Melas, el síndrome Merrf y la enfermedad de Leber.
Las enfermedades mitocondriales están causadas por un defecto en la producción de energía dentro de las células del organismo. 
Esa energía que necesita todo ser vivo se produce dentro de unos orgánulos contenidos en las células llamados mitocondrias. 
De ahí el nombre que se les asigna a estas dolencias.
Por su parte, la fibromialgia es una enfermedad de gran prevalencia en todo el mundo. 
Se caracteriza por dolor crónico difuso, así como por un conjunto de síntomas similares a los presentados por las enfermedades mitocondriales, como la intolerancia al ejercicio, la fatiga muscular y la disfunción mitocondrial.
 
Pruebas realizadas
«En nuestra investigación mostramos una mutación en el ADN mitocondrial en una familia con diagnóstico de fibromialgia con herencia materna. 

Esta mutación es responsable de los problemas mitocondriales descritos en los pacientes». 

Además, «hemos visto que la mutación presente en la familia afectada estaba asociada a la activación del complejo NLRP3-inflamasoma, un complejo que también está presente en células de pacientes de otras enfermedades con mutaciones mitocondriales.

Todas las células analizadas de la principal paciente del estudio, mostraron la citada mutación en el ADN mitocondrial, y los miembros de su familia por línea materna (hijos, madre y hermanos de la paciente) experimentaban la misma alteración.

A todo ello se suma el hecho de que los investigadores comprobaron que, al trasplantar mitocondrias de la paciente a células sanas, éstas enfermaron de igual manera.

Estos resultados también fueron observados en las estudios realizados a pacientes con las otras tres enfermedades mitocondriales.

«Nuestro estudio podría suponer una nueva diana terapéutica a investigar en las enfermedades mitocondriales, puesto que la inhibición en las células con mutaciones mitocondriales mostró una mejora significativa de las mismas».

El investigador añade, además, que el complejo NLRP3-inflamasoma «supone un nuevo campo de investigación en las enfermedades mitocondriales».

Este trabajo desarrollado por los expertos de la Universidad de Sevilla se enmarca en el proyecto «Disfunción mitocondrial en la fisiopatología de la fibromialgia», financiado por la Federación Andaluza de Fibromialgia y Fatiga Crónica.

El estudio fue publicado en la revista científica Journal of Medical Genetic.

 

¡GRACIAS POR LEERNOS!

Por: B. Cetina

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Publicado por irmizza

Tengo fibromialgia desde hace muchísimos años, debido a la poca información seria que encontraba respecto al tema, hace 9 años comencé un Blog en el cuál fui publicando información seria, de fuentes confiables. Esta es la función de mi sitio web, informar y ayudar a los pacientes de fibromialgia.

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